单项选择题
苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是()。
A.磷酸化酶缺乏 B.酪氨酸 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏 E.磷酸化酶激酶缺乏
单项选择题 10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()。
单项选择题 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶()。
单项选择题 哪5种核型的21-三体综合征患儿相貌很像正常人()。