单项选择题 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）。

单项选择题 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）。

单项选择题 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）。

单项选择题 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏下列哪种酶（）。

单项选择题 哪5种核型的21－三体综合征患儿相貌很像正常人（）。