单项选择题
1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为()。
A.补充蛋白质 B.补充维生素 C.无特殊治疗 D.低苯丙氨酸饮食 E.补充多种氨基酸
单项选择题 测定黏多糖病酶活性的样本是()。
单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于()。
单项选择题 患儿,3岁,不会坐、站、走,不会说话,尿有鼠尿味。查体:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查()。
单项选择题 黏多糖病的分型依据是()。
单项选择题 28岁已婚女性,多次自然流产,其姨表妹患有21-三体综合征,为避免她的子代又患此病,下列哪项预防措施应除外()。
单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是()。
单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是()。
单项选择题 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是()。