单项选择题
苯丙酮尿症最突出的临床特点是()。
A.智力低下 B.皮肤白皙 C.肌张力减低 D.头发褐黄色 E.伴有惊厥
单项选择题 Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是()。
单项选择题 1岁小儿,不会站立,表情呆板,少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,腱反射亢进,三氧化铁试验(+),该患儿的治疗为()。
单项选择题 测定黏多糖病酶活性的样本是()。