单项选择题 3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是（）。

单项选择题 肝豆状核变性的遗传方式是（）。

单项选择题 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）。

单项选择题 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）。

单项选择题 4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关（）。

单项选择题 患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×109／L，PLT67×109／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）。

单项选择题 肝豆状核变性的治疗原则是（）。

单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）。

单项选择题 Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）。

单项选择题 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（＋），该患儿的治疗为（）。

单项选择题 测定黏多糖病酶活性的样本是（）。

单项选择题 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）。

单项选择题 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）。

单项选择题 黏多糖病的分型依据是（）。

单项选择题 28岁已婚女性，多次自然流产，其姨表妹患有21－三体综合征，为避免她的子代又患此病，下列哪项预防措施应除外（）。

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）。

单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）。

单项选择题 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）。