单项选择题
A.生长激素缺乏症
B.Turner综合征
C.先天性甲状腺功能减低症
D.青春期发育迟缓
E.特发性矮小
单项选择题 患儿女,10岁。体型矮小,缺乏第二性征,乳房不发育,胸宽,双乳头相距较远,轻微智能障碍,伴有颈蹼、颈短,下颌小,腭弓高,临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)。以下最具有诊断价值的是()
单项选择题 患儿,4岁,智力低下,说话不清,舌大、有裂纹并伸出口外,鼻根扁平,双眼外侧上斜,双手通贯掌,小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是()
单项选择题 患儿女,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致()
单项选择题 患儿女,3个月,以哭闹后青紫就诊。查体:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为()
单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是()
单项选择题 21-三体综合征()
单项选择题 开展新生儿疾病筛查属于()
单项选择题 苯丙酮尿症的治疗()。
单项选择题 肝豆状核变性早期损害的器官是()
单项选择题 肝豆状核变性()
单项选择题 以下哪项是肝豆状核变性的临床特征()
单项选择题 关于肝豆状核变性的诊断依据是()
单项选择题 关于戈谢病的治疗哪项是错误的()
单项选择题 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在()
单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时()
单项选择题 苯丙酮尿症()
单项选择题 典型苯丙酮尿症()
单项选择题 糖原累积病是何种病()
单项选择题 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起()
单项选择题 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征()