单项选择题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()
单项选择题 患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,...
单项选择题 14岁患儿,因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检:肝脏右肋...
单项选择题 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查()
单项选择题 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查()
单项选择题 D/G易位型Down综合征的核型是()
单项选择题 G/G易位型Down综合征的核型是()
单项选择题 嵌合型Down综合征的核型是()
单项选择题 标准型Down综合征的核型是()
单项选择题 心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是()
单项选择题 肝脏和肌肉为主要受累组织的是()
单项选择题 肝脏和肾脏为主要受累组织的是()
单项选择题 除哪一型是X连锁遗传外,其余均是常染色体隐性遗传()
单项选择题 有诊断意义的检查()
单项选择题 肝豆状核变性的临床特征()