单项选择题
A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21
B.染色体核型为：45，XO/46，xx
C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）
D.染色体核型为：48，XXXY
E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L
单项选择题 以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）
单项选择题 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
单项选择题 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）
单项选择题 苯丙酮尿症（）
单项选择题 典型苯丙酮尿症（）
单项选择题 糖原累积病是何种病（）
单项选择题 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
单项选择题 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）
单项选择题 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）
单项选择题 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）
单项选择题 目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）
单项选择题 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）
单项选择题 筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）
单项选择题 下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（）
单项选择题 最可能的诊断为（）