单项选择题 患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）

单项选择题 患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）

单项选择题 患儿女，15岁。身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）

单项选择题 患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）

单项选择题 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）

单项选择题 患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致（）

单项选择题 患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）

单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

单项选择题 21-三体综合征（）

单项选择题 开展新生儿疾病筛查属于（）

单项选择题 苯丙酮尿症的治疗（）。

单项选择题 肝豆状核变性早期损害的器官是（）

单项选择题 肝豆状核变性（）

单项选择题 以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）

单项选择题 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

单项选择题 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）

单项选择题 苯丙酮尿症（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症（）