单项选择题
患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手通贯掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）
A.21-三体征 B.克汀病 C.苯丙酮尿症 D.黏多糖病 E.脑发育障碍
单项选择题 患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致（）
单项选择题 患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）
