单项选择题
患儿,2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿臭味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()
A.头颅CT B.智力测定 C.脑地形图 D.骨龄 E.尿三氯化铁试验
单项选择题 患儿男,3岁。生后半年发现智能发育落后,反复惊厥,且尿有鼠尿臭味。体检:目光呆滞,毛发棕黄,心肺正常,四肢肌张力高,膝腱反射亢进,尿三氯化铁试验阳性。该患儿可能诊断为()
单项选择题 患儿女,2岁。因肝脾大,面部皮肤粗糙,X线片示多发骨骼发育不良,尿黏多糖阳性,特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确()
单项选择题 患儿女,4岁。矮小,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。X线骨片示脊柱变形,肋骨飘带样,股骨头小而扁。最可能的诊断是()