单项选择题 32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合...

单项选择题 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外...

单项选择题 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑...

单项选择题 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：...

单项选择题 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏...

单项选择题 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发...

单项选择题 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛...

单项选择题 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸...

单项选择题 下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现（）

单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）

单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是（）

单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）

单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是（）

单项选择题 21-三体综合征绝大部分核型是（）

单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板...

单项选择题 13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛...

单项选择题 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬...

单项选择题 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表...

单项选择题 男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q2...

单项选择题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）

单项选择题 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的确诊依据是（）

单项选择题 导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

单项选择题 开展新生儿疾病筛查属于（）

单项选择题 体内铜积聚可导致（）

单项选择题 临床上最常见的染色体病是（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征属于（）

单项选择题 苯丙酮尿症的病因是（）

单项选择题 甲基丙二酸血症是（）

单项选择题 染色体畸变的常见原因不包括（）

单项选择题 患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表...

单项选择题 患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；...

单项选择题 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）

单项选择题 标准型21-三体的染色体畸变来源是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式是（）

单项选择题 患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有...

单项选择题 常见的遗传代谢病种类不包括（）

单项选择题 染色体核型分析的指征不包括（）

单项选择题 关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）