单项选择题
10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()
A.生后一经确诊,立即开始饮食控制 B.治疗需持续终生 C.每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg) D.需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整 E.一般应维持至青春期后
单项选择题 男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为()
单项选择题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是()
单项选择题 治疗苯丙酮尿症时,低苯丙氨酸饮食的具体方法是()
单项选择题 苯丙酮尿症的确诊依据是()
单项选择题 导致苯丙酮尿症的致病基因是()