单项选择题
苯丙酮尿症的主要临床表现是()
A.智力低下+惊厥 B.智力低下+多发畸形 C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅 D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味 E.惊厥+多发畸形
单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是()
单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是()
单项选择题 确诊黏多糖病的实验室检查是()
单项选择题 21-三体综合征绝大部分核型是()
单项选择题 12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AST105U/L,应考虑为()