单项选择题
导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
A.高苯丙氨酸血症 B.苯丙氨酸羟化酶 C.三磷酸鸟苷环化水解酶 D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶 E.苯丙氨酸水解酶
单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
单项选择题 开展新生儿疾病筛查属于（）
单项选择题 体内铜积聚可导致（）
单项选择题 临床上最常见的染色体病是（）
单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征属于（）
