单项选择题 先天愚型的核型主要为（）

单项选择题 常见的基因病不包括（）

单项选择题 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）

单项选择题 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛...

单项选择题 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）

单项选择题 患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面...

单项选择题 下述确诊先天愚型的实验检查是（）

单项选择题 肝豆状核变性最常见的受累器官是（）

单项选择题 黏多糖的检查中错误的是（）

单项选择题 患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）

单项选择题 含铜量较高的食物不包括（）

单项选择题 黏多糖酶活性检测的样本为（）

单项选择题 肝豆状核变性伴随早期肝受累，同时可出现（）

单项选择题 对于唐氏综合征（21-三体综合征），最具诊断价值的是()

多项选择题 Turner综合征的核型中哪些最为常见()

多项选择题 粘多糖病的主要临床表现()

多项选择题 Turner综合征有哪些主要临床表现()

多项选择题 肝豆状核变性的临床特点有()

多项选择题 苯丙酮尿症导致神经系统损害的原因有()

多项选择题 下面哪些疾病属于常染色体病()

多项选择题 空腹血糖测定，高血糖素试验和肾上腺素试验有助于下列哪些类型糖...

多项选择题 下列哪些情况应想到糖原累积症的可能性()

多项选择题 先天性愚型易伴发下列哪些畸形()

多项选择题 遗传性疾病分为()

多项选择题 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()

多项选择题 先天愚型的特殊面容为()

多项选择题 典型先天愚型的诊断依据是()

多项选择题 先天愚型的临床特点为()

多项选择题 平衡易位21-三体综合征核型可为()

多项选择题 21-三体综合征产前诊断可选下列方法()

多项选择题 21-三体综合征核型可为()

多项选择题 白细胞内特异性酶缺陷有助于下列哪些类型糖原累积症的诊断()

多项选择题 下列哪些疾病可于产前作出诊断()

多项选择题 I型糖原累积症的主要临床特点为()

多项选择题 患儿2个月，尿三氯化铁试验为强阳性，诊断为苯丙酮酸尿症，准备...

多项选择题 下列哪些疾病属常染色体隐性遗传()

多项选择题 引起染色体畸变的原因有()

多项选择题 下面哪些疾病属于多基因病()

多项选择题 多基因遗传病有()

多项选择题 伴有身材矮小的疾病有()