单项选择题
患儿,男,1岁。至今不会独立行走,智力低下。体检:鼻梁低平;两眼距离增宽,眼裂小,两眼外眦上斜;外耳小;舌常伸出口外;通贯手。可能的诊断是()
A.软骨发育不良 B.呆小病 C.先天愚型 D.苯丙酮尿症 E.黏多糖病
单项选择题 苯丙酮尿症早期诊断依据是()
单项选择题 标准型21-三体的染色体畸变来源是()
单项选择题 苯丙酮尿症的遗传形式是()
单项选择题 患儿,男,4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大;见有肢体震颤,躯干扭转现象,手足徐动,眼K-F环阳性。血清GPT200U/L,血红蛋白95g/L。最可能的诊断是()
单项选择题 常见的遗传代谢病种类不包括()