单项选择题
10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）
A.体型矮小 B.性发育幼稚 C.染色体核型分析 D.尿中雌激素减少 E.原发性闭经
单项选择题 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）
单项选择题 下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现（）
单项选择题 苯丙酮尿症的主要临床表现是（）
单项选择题 确诊Tumer综合征的检查方法是（）
单项选择题 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
