单项选择题
苯丙酮尿症的确诊依据是（）
A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏 C.有四氢生物蝶呤缺乏 D.有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L E.空腹血糖升高
单项选择题 导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
单项选择题 开展新生儿疾病筛查属于（）
单项选择题 体内铜积聚可导致（）
单项选择题 临床上最常见的染色体病是（）
