单项选择题 21-三体综合征绝大部分核型是()
单项选择题 12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AST105U/L,应考虑为()
单项选择题 13岁女孩,体型矮小,乳房未发育,乳头间距较宽,无腋毛、阴毛,主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音,有颈蹼,后发际低,体表多痣,临床拟诊为Tumer综合征,为确诊,应做哪项检查()
单项选择题 10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()
单项选择题 10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是()