单项选择题
10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）
A.肝糖原累积病 B.病毒性肝炎 C.溶血性贫血 D.肝豆状核变性 E.尼曼﹣匹克病
单项选择题 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）
单项选择题 男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）
单项选择题 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
单项选择题 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
单项选择题 苯丙酮尿症的确诊依据是（）
