问答题 糖原累积病的主要临床表现是什么？

问答题 黏多糖病的主要临床表现是什么？

问答题 肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？

问答题 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？

问答题 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？

填空题 糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿的智能多（）。

填空题 治疗糖原累积病的目的在于（）。

填空题 糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以...

填空题 Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。

填空题 Wilson病的典型眼部表现为（），血清铜蓝蛋白（）。

填空题 肝豆状核变性是一种（）遗传的（）代谢缺陷病。

填空题 苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始。

填空题 典型苯丙酮尿症是由于（）代谢途径中缺乏（）所致，患儿尿中排出...

判断题 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。

判断题 糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。

判断题 糖原累积病患儿多智能正常，身材矮小，身体比例异常。

判断题 部分先天愚型患儿智能可基本正常。

判断题 肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。

判断题 肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。

判断题 苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。

名词解释 黏多糖病

名词解释 低苯丙氨酸饮食

多项选择题 21-三体综合征按核型分析可分为（）

多项选择题 平衡易位21-三体综合征的核型可为（）

多项选择题 21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）

单项选择题 男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）

单项选择题 女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张...

单项选择题 具有下列面容：眼距宽，眼外侧上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）

单项选择题 具有下列面容：小脸，小下颌，低位耳，枕骨后突（）

单项选择题 具有下列面容：头小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）

单项选择题 具有下列面容：头小，前额突出，小下颌，小眼，尖嘴，招风耳（）

单项选择题 具有下列面容：前额突出，斜眼，宽鼻梁，小下颌，耳发育不良（）

单项选择题 7岁男孩，身高1.80m，消瘦，睾丸小。染色体核型为48，X...

单项选择题 7个月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色。现尚不能靠坐，尿呈鼠尿...

单项选择题 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型...

单项选择题 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40m，乳房未发育，也无第...

单项选择题 该患儿出生后最合适的食物是（）

单项选择题 目前初筛应首选下列哪项检查（）

单项选择题 本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高（）

单项选择题 假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查（）