单项选择题 诊断首先考虑（）

单项选择题 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）

单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为1型糖原累积...

单项选择题 治疗的目的为（）

单项选择题 尚应进行何检查以明确诊断（）

单项选择题 如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗（）

单项选择题 该患儿应如何治疗（）

单项选择题 确诊的实验室检查为（）

单项选择题 最可能的诊断为（）

单项选择题 男性患儿，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差。怀疑为...

单项选择题 一足月新生儿，出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸，至第...

单项选择题 3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年...

单项选择题 1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体...

单项选择题 10岁患儿，近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤，头颅C...

单项选择题 关于糖原累积病的叙述，错误的是（）

单项选择题 先天愚型染色体大多是（）

单项选择题 以下哪项检查可以确诊先天愚型（）

单项选择题 以下先天愚型的常见临床表现，除外哪项（）

单项选择题 关于肝豆状核变性，哪项不正确（）

单项选择题 苯丙酮尿症的主要遗传方式为（）

单项选择题 苯丙酮尿症的主要治疗方法为（）

单项选择题 诊断苯丙酮尿症的重要依据是（）

单项选择题 治疗苯丙酮尿症时低苯丙氨酸饮食的执行应（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于（）

单项选择题 糖原累积病是一种（）

单项选择题 目前肝豆状核变性的诊断依据为（）

单项选择题 豆状核变性的治疗原则为（）

单项选择题 豆状核变性的临床特征为（）

单项选择题 黏多糖病酶活性测定的样本为（）

单项选择题 黏多糖病的分型依据为（）

单项选择题 糖原累积症最常见者为（）

单项选择题 目前对呆小病的筛选检查，常以新生儿脐血常规测定（）

单项选择题 散发性呆小病的临床特点，哪项不正确（）

单项选择题 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（）

单项选择题 下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）

单项选择题 苯丙酮尿症治疗主要是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的新生儿筛查采用的方法为（）

单项选择题 苯丙酮尿症的神经系统症状主要系由于（）