单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积...

单项选择题 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

单项选择题 糖原累积症的主要受累组织是（）

单项选择题 关于黏多糖病的分型依据是（）

单项选择题 目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

单项选择题 测定黏多糖病酶活性的样本是（）

单项选择题 黏多糖病是（）

单项选择题 关于黏多糖病，错误的是（）

单项选择题 苯丙酮尿症属（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）

单项选择题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

单项选择题 戈谢病是（）

单项选择题 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

单项选择题 诊断戈谢病最可靠的方法是（）

单项选择题 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

单项选择题 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

单项选择题 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

单项选择题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

单项选择题 除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）

单项选择题 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

单项选择题 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

单项选择题 下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

单项选择题 以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）

单项选择题 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）

单项选择题 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出...

单项选择题 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"...

单项选择题 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21...

单项选择题 患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，...

单项选择题 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤...

单项选择题 女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴...

单项选择题 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距...

单项选择题 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根...

单项选择题 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，...

单项选择题 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发...

单项选择题 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH...

单项选择题 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距...

单项选择题 患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁...

单项选择题 九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄...

单项选择题 女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，X...

单项选择题 男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsynd...