填空题
Down综合征按照核型特征分为()、()、()。
标准型;异位型;嵌合型
填空题 Wilson病的典型眼部表现为(),血清铜蓝蛋白()。
填空题 肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。
填空题 苯丙酮尿症患儿的饮食应为(),从()开始。
填空题 典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。
判断题 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。