问答题
先天愚型患儿的特殊面容包括哪些?
先天愚型患儿的特殊面容:眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜、鼻梁低平、外耳小、伸舌、硬腭狭小。
填空题 糖原累积病患儿的智能多(),黏多糖病患儿的智能多()。
填空题 治疗糖原累积病的目的在于()。
填空题 糖原累积病共有12型,最多见为()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。
填空题 Down综合征按照核型特征分为()、()、()。
填空题 Wilson病的典型眼部表现为(),血清铜蓝蛋白()。