问答题
苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？
苯丙酮尿症的发病机制：苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍。苯丙酮尿症的主要临床表现：智能发育落后、惊厥、外貌异常、呕......
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问答题 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？
填空题 糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿的智能多（）。
填空题 治疗糖原累积病的目的在于（）。
填空题 糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受损为主。
填空题 Down综合征按照核型特征分为（）、（）、（）。
