问答题
肝豆状核变性的发病机制和主要临床表现是什么？
肝豆状核变性的发病机制：肝脏合成铜蓝蛋白缺陷导致铜代谢障碍。肝豆状核变性的主要临床表现：神经系统锥体外系症状、肝脏受损、......
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问答题 苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么？
问答题 先天愚型患儿的特殊面容包括哪些？
填空题 糖原累积病患儿的智能多（），黏多糖病患儿的智能多（）。
填空题 治疗糖原累积病的目的在于（）。
填空题 糖原累积病共有12型，最多见为（）型，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以（）病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以（）受损为主。
