填空题
糖原累积病共有12型,最多见为()型,Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以()病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以()受损为主。
Ⅰ;肝脏;肌肉
填空题 Down综合征按照核型特征分为()、()、()。
填空题 Wilson病的典型眼部表现为(),血清铜蓝蛋白()。
填空题 肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。
填空题 苯丙酮尿症患儿的饮食应为(),从()开始。
填空题 典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。