名词解释
黏多糖病
是一组由于酶缺陷造成酸性黏多糖分子不能降解的疾病。临床表现以体格智能发育障碍、肝脾肿大、眼部异常等多脏器受损为主。确诊需......
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名词解释 低苯丙氨酸饮食
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多项选择题 平衡易位21-三体综合征的核型可为（）
多项选择题 21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）
单项选择题 男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
