填空题
典型苯丙酮尿症是由于()代谢途径中缺乏()所致,患儿尿中排出大量()等异常代谢产物。
苯丙氨酸;苯丙氨酸羟化酶;苯丙酮酸
判断题 诊断黏多糖病时应与先天性甲状腺功能减低症相鉴别。
判断题 糖原累积病主要治疗方法为药物治疗。
判断题 糖原累积病患儿多智能正常,身材矮小,身体比例异常。
判断题 部分先天愚型患儿智能可基本正常。
判断题 肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病,多生后不久出现症状。