单项选择题 儿科中最先确认的染色体疾病是（）

单项选择题 苯丙酮尿症主要损害的系统是（）

单项选择题 患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清...

单项选择题 患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后...

单项选择题 21-三体综合征属于（）

单项选择题 21-三体综合征的发生率为（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）

单项选择题 关于21-三体综合征的特殊面容，下列不正确的是（）

单项选择题 关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）

单项选择题 关于21-三体综合征患儿的护理，错误的是（）

单项选择题 苯丙酮尿症是由于体内缺乏（）

单项选择题 21-三体综合征的预防措施为（）

单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）

单项选择题 患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白...

单项选择题 半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上...

单项选择题 正常人体细胞的染色体为（）

单项选择题 染色体主要由什么组成（）

单项选择题 21-三体综合征属于哪种遗传病（）

单项选择题 染色体病的发病原因与什么有关（）

单项选择题 下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）

单项选择题 下列疾病中属于线粒体病的是（）

单项选择题 WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要...

单项选择题 21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）

单项选择题 21-三体综合征的主要临床特征是（）

单项选择题 21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）

单项选择题 21-三体综合征治疗要点中错误的是（）

单项选择题 21-三体综合征的护理目标不包括（）

单项选择题 苯丙酮尿病的遗传形式是（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）

单项选择题 苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）

单项选择题 苯丙酮尿症的主要诊断依据（）

单项选择题 苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）

单项选择题 尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）

单项选择题 患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）

单项选择题 糖原累积病的遗传形式是（）

单项选择题 Ⅰ型糖原累积病的病因是（）

单项选择题 重症糖原累积病的临床表现除外（）

单项选择题 患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）

单项选择题 患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）