单项选择题 重症糖原累积病的临床表现除外（）

单项选择题 Ⅰ型糖原累积病的病因是（）

单项选择题 糖原累积病的遗传形式是（）

单项选择题 患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）

单项选择题 尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）

单项选择题 苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的主要诊断依据（）

单项选择题 苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）

单项选择题 苯丙酮尿病的遗传形式是（）

单项选择题 21-三体综合征的护理目标不包括（）

单项选择题 21-三体综合征治疗要点中错误的是（）

单项选择题 21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）

单项选择题 21-三体综合征的主要临床特征是（）

单项选择题 21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）

单项选择题 WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理为（）

单项选择题 下列疾病中属于线粒体病的是（）

单项选择题 下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）

单项选择题 染色体病的发病原因与什么有关（）

单项选择题 21-三体综合征属于哪种遗传病（）