单项选择题 下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）

单项选择题 患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）

单项选择题 患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）

单项选择题 为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）

单项选择题 患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）