单项选择题
新生儿期进行筛查的遗传代谢病是()
A.21-三体综合征 B.猫叫综合征 C.肝豆状核变性 D.血友病 E.苯丙酮尿症
单项选择题 遗传的物质基础是()
单项选择题 下列疾病属于常染色体隐性遗传的是()
单项选择题 患儿,男,1岁,表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下,伴有室间隔缺损,该患儿可能患有()
单项选择题 患儿,男,现4个月,新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg/dl,诊断为苯丙酮尿症,该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在()
单项选择题 为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后()