单项选择题 苯丙酮尿症的主要诊断依据（）

单项选择题 苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）

单项选择题 苯丙酮尿病的遗传形式是（）

单项选择题 21-三体综合征的护理目标不包括（）

单项选择题 21-三体综合征治疗要点中错误的是（）

单项选择题 21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）

单项选择题 21-三体综合征的主要临床特征是（）

单项选择题 21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）

单项选择题 WHO提出的出生缺陷的三级预防概念中，关于对高危孕妇进行必要的产前诊断，及早确诊、及时处理为（）

单项选择题 下列疾病中属于线粒体病的是（）

单项选择题 下列疾病中不属于单基因遗传病的是（）

单项选择题 染色体病的发病原因与什么有关（）

单项选择题 21-三体综合征属于哪种遗传病（）

单项选择题 染色体主要由什么组成（）

单项选择题 正常人体细胞的染色体为（）

单项选择题 半岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，鼻梁低平，两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，通贯手，临床诊断为先天愚型，已做染色体核型分析最常见的是（）

单项选择题 患儿9个月，曾抽搐5次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发枯黄，尿有鼠尿样臭味。其诊断最可能是（）

单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到（）

单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）