单项选择题 患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）

单项选择题 患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）

单项选择题 为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）

单项选择题 患儿3岁，确诊糖原累积病，治疗原则是（）

单项选择题 患儿2岁，糖原累积病，饮食护理错误的是（）

单项选择题 重症糖原累积病的临床表现除外（）

单项选择题 Ⅰ型糖原累积病的病因是（）

单项选择题 糖原累积病的遗传形式是（）

单项选择题 患儿一旦确诊苯丙酮尿症，应尽早进行饮食控制，下列哪项正确（）

单项选择题 尿三氯化铁实验中尿样呈现哪种颜色提示尿中苯丙氨酸浓度增高（）

单项选择题 苯丙酮尿症临床表现最突出的是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的主要诊断依据（）

单项选择题 苯丙酮尿症的患儿一般于何时开始出现症状（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症的病因是由于患儿肝细胞缺乏（）

单项选择题 苯丙酮尿病的遗传形式是（）

单项选择题 21-三体综合征的护理目标不包括（）

单项选择题 21-三体综合征治疗要点中错误的是（）

单项选择题 21-三体综合征诊断，下列哪项最具诊断价值（）

单项选择题 21-三体综合征的主要临床特征是（）

单项选择题 21-三体综合征染色体畸变绝大部分为（）