单项选择题
下列疾病属于常染色体隐性遗传的是()
A.苯丙酮尿症 B.精神分裂症 C.糖原累积病 D.先天性心脏病 E.21-三体综合征
单项选择题 患儿,男,1岁,表现为眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,鼻根低平,通贯手,身材矮小,头围小于正常,智力低下,伴有室间隔缺损,该患儿可能患有()
单项选择题 患儿,男,现4个月,新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg/dl,诊断为苯丙酮尿症,该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在()
单项选择题 为避免苯丙酮尿症患儿智力低下,开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后()
单项选择题 患儿3岁,确诊糖原累积病,治疗原则是()
单项选择题 患儿2岁,糖原累积病,饮食护理错误的是()