单项选择题 为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在...

单项选择题 患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10...

单项选择题 患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，...

单项选择题 下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）

单项选择题 遗传的物质基础是（）

单项选择题 新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）

单项选择题 新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）

多项选择题 遗传性疾病的传递方式有（）

多项选择题 患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭...

多项选择题 苯丙酮尿症的饮食控制措施为（）

多项选择题 糖原累积病重症患儿可诱发（）

多项选择题 糖原累积病辅助检查正确的是（）

多项选择题 关于尿三氯化铁试验，正确的是（）

多项选择题 关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）

多项选择题 21-三体综合征的特殊面容为（）

多项选择题 医学遗传咨询主要咨询对象包括（）

多项选择题 遗传病的分类中基因病包括（）

多项选择题 糖原累积病的临床表现（）

单项选择题 为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是（）

单项选择题 最可能的诊断考虑为（）

单项选择题 确诊的主要依据是（）

单项选择题 该病的病因应除外（）

单项选择题 为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是（）

单项选择题 诊断考虑（）

单项选择题 该患儿的智力低下一般出现于（）

单项选择题 该病的治疗要点最主要是（）

单项选择题 经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。家...

单项选择题 该患儿需要控制饮食，护士对其适宜的指导是（）

多项选择题 一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是（）

多项选择题 下列哪些症状与患儿的疾病有关（）

多项选择题 本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为（）