单项选择题 最可能的诊断为（）

单项选择题 下列疾病哪项不属常染色体隐性遗传（）

单项选择题 筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症最常用的方法是（）

单项选择题 关于先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查，哪项是错误的（）

单项选择题 目前国内大范围新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

单项选择题 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）

单项选择题 关于21-三体综合征下列哪项不正确（）

单项选择题 新生儿期有下列哪项表现即可疑为先天性卵巢发育不全综合征（）

单项选择题 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）

单项选择题 糖原累积病是何种病（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症（）

单项选择题 苯丙酮尿症（）

单项选择题 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）

单项选择题 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

单项选择题 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）

单项选择题 以下哪项是肝豆状核变性的临床特征（）

单项选择题 肝豆状核变性（）

单项选择题 肝豆状核变性早期损害的器官是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的治疗（）。

单项选择题 开展新生儿疾病筛查属于（）

单项选择题 21-三体综合征（）

单项选择题 苯丙酮尿症最主要的治疗方法是（）

单项选择题 患儿女，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双...

单项选择题 患儿女，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，...

单项选择题 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根...

单项选择题 患儿女，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，胸宽，双...

单项选择题 患儿女，15岁。身高130cm，双乳B期，血LH、FSH水平...

单项选择题 患儿女，13岁。体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉...

单项选择题 患儿男，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮...

单项选择题 患儿男，6个月。因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢...

单项选择题 1岁半患儿，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2...

单项选择题 患儿女，4岁。矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁...

单项选择题 患儿女，2岁。因肝脾大，面部皮肤粗糙，X线片示多发骨骼发育不...

单项选择题 患儿男，3岁。生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿...

单项选择题 患儿，2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿臭味。体...

单项选择题 1岁小儿，不会站立，表情呆板，很少哭，智力低下，尿有霉臭味，...

单项选择题 患儿男，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强...

单项选择题 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，...

单项选择题 患儿男，8岁，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。...