单项选择题 有诊断意义的检查（）

单项选择题 除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）

单项选择题 肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）

单项选择题 肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

单项选择题 心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

单项选择题 标准型Down综合征的核型是（）

单项选择题 嵌合型Down综合征的核型是（）

单项选择题 G／G易位型Down综合征的核型是（）

单项选择题 D／G易位型Down综合征的核型是（）

单项选择题 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

单项选择题 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）

单项选择题 14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

单项选择题 患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

单项选择题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

单项选择题 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

单项选择题 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

单项选择题 诊断戈谢病最可靠的方法是（）

单项选择题 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

单项选择题 戈谢病是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）