单项选择题 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）

单项选择题 14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋下3．5cm、质地中，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊（）

单项选择题 患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）

单项选择题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

单项选择题 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

单项选择题 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

单项选择题 诊断戈谢病最可靠的方法是（）

单项选择题 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

单项选择题 戈谢病是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

单项选择题 苯丙酮尿症属（）

单项选择题 关于黏多糖病，错误的是（）

单项选择题 黏多糖病是（）

单项选择题 测定黏多糖病酶活性的样本是（）

单项选择题 目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

单项选择题 关于黏多糖病的分型依据是（）

单项选择题 糖原累积症的主要受累组织是（）

单项选择题 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）