单项选择题
患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）
A.47XX（XY），+21 B.16XY（XX），-14，+t（14q，21q） C.46XX（XY）／47，XY（XX），+21 D.46XX（XY），-21，+t（21q21q） E.46XX（XY），-22，+t（21q22q）
单项选择题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
单项选择题 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）
单项选择题 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）
单项选择题 诊断戈谢病最可靠的方法是（）
单项选择题 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）
