单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

单项选择题 Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

单项选择题 Turner综合征的临床特征不包括（）

单项选择题 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

单项选择题 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

单项选择题 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

单项选择题 导致染色体畸变的原因有（）

单项选择题 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

单项选择题 糖原累积病最常见的类型是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的确诊依据是（）

单项选择题 导致苯丙酮尿症的致病基因是（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）

单项选择题 体内铜积聚可导致（）

单项选择题 临床上最常见的染色体病是（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征属于（）

单项选择题 苯丙酮尿症的病因是（）

单项选择题 甲基丙二酸血症是（）

单项选择题 染色体畸变的常见原因不包括（）

单项选择题 患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）