单项选择题 戈谢病是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

单项选择题 苯丙酮尿症属（）

单项选择题 关于黏多糖病，错误的是（）

单项选择题 黏多糖病是（）

单项选择题 测定黏多糖病酶活性的样本是（）

单项选择题 目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

单项选择题 关于黏多糖病的分型依据是（）

单项选择题 糖原累积症的主要受累组织是（）

单项选择题 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

单项选择题 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）

单项选择题 Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

单项选择题 Turner综合征的临床特征不包括（）

单项选择题 21-三体综合征染色体检查绝大部分核型为（）

单项选择题 21-三体综合征发病率与下列哪个因素关系最密切（）

单项选择题 关于先天性甲状腺功能减低新生儿筛查的采血时间，哪项是正确的（）

单项选择题 导致染色体畸变的原因有（）

单项选择题 出生时即可能疑为21-三体综合征患儿的特征是（）

单项选择题 糖原累积病最常见的类型是（）