单项选择题 苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）

单项选择题 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为（）

单项选择题 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人（）

单项选择题 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型（）

单项选择题 21-三体综合征的最常见核型为（）

单项选择题 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为（）

单项选择题 散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是（）

单项选择题 21-三体综合征患儿出生时即能使医护人员疑及本病的特征为（）

单项选择题 21-三体综合征是（）

单项选择题 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌...

单项选择题 21-三体综合征的主要临床特征为（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

单项选择题 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）

单项选择题 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前...

单项选择题 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（...

单项选择题 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）

多项选择题 Turner综合征的临床特征是（）

多项选择题 以下哪些是21-三体综合症的临床表现（）

多项选择题 21-三体综合征的产前诊断方法有（）

单项选择题 肝豆状核变性的临床特征（）

单项选择题 有诊断意义的检查（）

单项选择题 戈谢病血常规见三系减少是因为（）

单项选择题 戈谢病的典型X征象（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

单项选择题 BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是（）

单项选择题 黏多糖病最多见的类型（）

单项选择题 除哪一型是X连锁遗传外，其余均是常染色体隐性遗传（）

单项选择题 肝脏和肾脏为主要受累组织的是（）

单项选择题 肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

单项选择题 心脏、肝脏和肌肉为主要受累组织的是（）

单项选择题 先天性睾丸发育不全综合征（）

单项选择题 先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）

单项选择题 男孩10岁，面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为4...

单项选择题 女孩2岁，愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色...

单项选择题 标准型Down综合征的核型是（）

单项选择题 嵌合型Down综合征的核型是（）

单项选择题 G／G易位型Down综合征的核型是（）

单项选择题 D／G易位型Down综合征的核型是（）

单项选择题 新生儿筛查苯丙酮尿症是检查（）

单项选择题 先天性甲状腺功能减低的新生儿筛查是检查（）