单项选择题 先天性。肾上腺皮质增生症的新生儿筛查是检查（）

单项选择题 苯丙酮尿症最可能出现（）

单项选择题 21-三体综合征最可能出现（）

单项选择题 进一步检查明确诊断（）

单项选择题 治疗采用（）

单项选择题 最可能的诊断（）

单项选择题 进一步检查（）

单项选择题 诊断明确后采用哪种治疗（）

单项选择题 最可能的诊断是（）

单项选择题 本病的治疗措施不包括（）

单项选择题 最可能的诊断为（）

单项选择题 进一步检查（）

单项选择题 确诊该病检查（）

单项选择题 最可能的诊断是（）

单项选择题 最可能的诊断（）

单项选择题 最可能是疾病的哪种类型（）

单项选择题 治疗的目的是以下哪项（）

单项选择题 如已确诊，应如何治疗（）

单项选择题 为明确诊断，应进行何检查（）

单项选择题 该病可有下列情况，除外（）

单项选择题 最可能的诊断为（）

单项选择题 下列哪项检查对明确诊断最有意义（）

多项选择题 请问患儿需和以下哪种疾病进行鉴别（）

多项选择题 该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确（）

多项选择题 患儿发病的机制可能是（）

单项选择题 14岁患儿，因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检：肝脏右肋...

单项选择题 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情...

单项选择题 患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿...

单项选择题 8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体...

单项选择题 患儿，10个月，近5天来抽搐发作3～4次。查体：智力发育差，...

单项选择题 男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，...

单项选择题 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：...

单项选择题 患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有...

单项选择题 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，...

单项选择题 女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低...

单项选择题 1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2...

单项选择题 男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性...

单项选择题 男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小...

单项选择题 13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听...

单项选择题 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼...