单项选择题
典型苯丙酮尿症的发病机制为（）
A.苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷 B.四氢生物蝶呤生成不足 C.酪氨酸羟化酶受抑制 D.脑内5-羟色胺不足 E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
单项选择题 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）
单项选择题 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）
单项选择题 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
单项选择题 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
多项选择题 Turner综合征的临床特征是（）
