单项选择题
苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是()
A.酪氨酸缺乏 B.苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏 C.体内铜蓝蛋白缺乏 D.磷酸化酶缺陷 E.磷酸化酶激酶缺乏
单项选择题 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()
单项选择题 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()
单项选择题 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()
单项选择题 21-三体综合征的最常见核型为()
单项选择题 21-三体综合征产前诊断的确诊方法为()