单项选择题 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）

单项选择题 21-三体综合征的主要临床特征为（）

单项选择题 典型苯丙酮尿症的发病机制为（）

单项选择题 关于甲状腺功能减低症新生儿期症状的说法中，不正确的是（）

单项选择题 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）