多项选择题
患儿发病的机制可能是()
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 B.体内有过多的苯丙酮酸 C.组氨酸羟化酶被抑制 D.血酪氨酸浓度下降 E.酪氨酸羟化酶被抑制 F.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷 G.磷酸果糖激酶缺乏 H.肌磷酸化酶缺乏
单项选择题 14岁患儿,因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检:肝脏右肋下3.5cm、质地中,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊()
单项选择题 12岁患儿,近2个月来出现语言不清、书写困难。查体:面部表情呆板,肢体震颤、双上肢肌张力增高,角膜见K-F环,AST105U/L。应诊断为()
单项选择题 患儿,男,8岁,身高90cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、面色苍白症状,偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查()