单项选择题 患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，...

单项选择题 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑...

单项选择题 患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，...

单项选择题 以下哪项叙述不符合先天愚型（）

单项选择题 男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查...

单项选择题 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检...

单项选择题 28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合...

单项选择题 男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsynd...

单项选择题 女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，X...

单项选择题 九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄...

单项选择题 患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁...

单项选择题 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距...

单项选择题 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH...

单项选择题 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发...

单项选择题 患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，...

单项选择题 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根...

单项选择题 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距...

单项选择题 女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴...

单项选择题 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤...

单项选择题 患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，...

单项选择题 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21...

单项选择题 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"...

单项选择题 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出...

单项选择题 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）

单项选择题 以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）

单项选择题 下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）

单项选择题 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）

单项选择题 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）

单项选择题 除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）

单项选择题 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）

单项选择题 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）

单项选择题 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）

单项选择题 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）

单项选择题 诊断戈谢病最可靠的方法是（）

单项选择题 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）

单项选择题 戈谢病是（）

单项选择题 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍（）

单项选择题 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）

单项选择题 苯丙酮尿症属（）

单项选择题 关于黏多糖病，错误的是（）